检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 617 项 · 第 16 页，共 21 页
科妮莉亚·德朗格综合征（SMC3基因，NGS）
编号 10517 · 高通量测序（NGS）
基因: SMC3
报告周期：33个工作日
科斯特洛综合征（HRAS基因，NGS）
编号 10519 · 高通量测序（NGS）
基因: HRAS
报告周期：33个工作日
糖原代谢病（33基因检测组合，NGS）
编号 10035 · 高通量测序（NGS）
基因: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA 另有 25 个
报告周期：33个工作日
索托斯综合征（NSD1基因，NGS）
编号 11343 · 高通量测序（NGS）
基因: NSD1
报告周期：33个工作日
索托斯综合征及相关综合征（4基因检测组合，NGS）
编号 11344 · 高通量测序（NGS）
基因: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1
报告周期：33个工作日
纤维类型比例失调肌病和Shprintzen-Goldberg综合征（32基因检测组合，NGS）
编号 10013 · 高通量测序（NGS）
基因: ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, ATP2A1 另有 24 个
报告周期：33个工作日
线粒体病（线粒体DNA测序）
编号 3353 · Sanger测序
基因: Sequenciação DNA Mitocondrial
报告周期：33个工作日
经典型埃勒斯-当洛斯综合征（3基因检测组合，NGS）
编号 10807 · 高通量测序（NGS）
基因: COL3A1, COL5A1, COL5A2
报告周期：33个工作日
结节性多动脉炎/Sneddon综合征（ADA2基因，NGS）
编号 11296 · 高通量测序（NGS）
基因: ADA2
报告周期：33个工作日
结节性硬化症 - NGS测序（TSC1和TSC2）
编号 3165 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC1, TSC2
报告周期：63个工作日
维生素B12反应型甲基丙二酸血症（MMAA基因，NGS）
编号 10117 · 高通量测序（NGS）
基因: MMAA
报告周期：33个工作日
缺指（趾）、外胚层发育不良和腭裂，EEC综合征（TP63基因，NGS）
编号 10806 · 高通量测序（NGS）
基因: TP63
报告周期：33个工作日
羊水囊性纤维化变异分子检测
编号 3043 · PCR / 片段分析
基因: CFTR
报告周期：30个工作日
翼状胬肉综合征（致死型）（CHRNA1基因，NGS）
编号 11323 · 高通量测序（NGS）
基因: CHRNA1
报告周期：33个工作日
翼状胬肉综合征（致死型）（CHRND基因，NGS）
编号 11322 · 高通量测序（NGS）
基因: CHRND
报告周期：33个工作日
翼状胬肉综合征（致死型）（CHRNG基因，NGS）
编号 11324 · 高通量测序（NGS）
基因: CHRNG
报告周期：33个工作日
考登综合征（PTEN基因，NGS）
编号 10520 · 高通量测序（NGS）
基因: PTEN
报告周期：33个工作日
耳-腭-指综合征2型（FLNA基因，NGS）
编号 11234 · 高通量测序（NGS）
基因: FLNA
报告周期：33个工作日
耳-面-颈综合征（EYA1基因，NGS）
编号 11233 · 高通量测序（NGS）
基因: EYA1
报告周期：33个工作日
肌肉挛缩型埃勒斯-当洛斯综合征（CHST14基因，NGS）
编号 10818 · 高通量测序（NGS）
基因: CHST14
报告周期：33个工作日
肌萎缩侧索硬化（ALS）（29基因检测组合，NGS）
编号 3264 · 高通量测序（NGS）
基因: ALS2, ANG, ATXN2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4 另有 21 个
报告周期：43个工作日
肌萎缩侧索硬化（ALS）（C9orf72基因，NGS）
编号 10897 · 高通量测序（NGS）
基因: C9orf72
报告周期：33个工作日
肌萎缩侧索硬化（ALS）/额颞叶痴呆及鉴别诊断相关综合征（48基因检测组合，NGS）
编号 10016 · 高通量测序（NGS）
基因: ALS2, ANG, ANXA11, ATL1, ATXN2, BSCL2, CCNF, CHCHD10 另有 40 个
报告周期：33个工作日
肌酸转运体缺乏症（SLC6A8基因，NGS）
编号 10600 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC6A8
报告周期：33个工作日
肝内胆汁淤积症基因检测（ABCB4）
编号 3114 · 测序
基因: ABCB4
报告周期：53个工作日
肝豆状核变性（Wilson病）（ATP7B基因，NGS）
编号 4240 · 高通量测序（NGS）
基因: ATP7B
报告周期：30个工作日
肢带型肌营养不良2L型（anoctamin 5）
编号 3113 · 测序
基因: ANO5
报告周期：43个工作日
肢带型肌营养不良［高通量测序，54个基因（NGS）］
编号 3124 · 高通量测序（NGS）
基因: ACADVL, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 另有 46 个
报告周期：48个工作日
肢端皮肤剥脱综合征（TGM5基因，NGS）
编号 10624 · 高通量测序（NGS）
基因: TGM5
报告周期：33个工作日
肺泡微石症（SLC34A2基因，NGS）
编号 3298 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC34A2
报告周期：33个工作日