检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 617 项 · 第 13 页，共 21 页
家族性血栓性血小板减少性紫癜，Upshaw-Schulman综合征（ADAMTS13基因，NGS）
编号 11325 · 高通量测序（NGS）
基因: ADAMTS13
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（2基因检测组合，NGS）
编号 10988 · 高通量测序（NGS）
基因: APOB, LDLR
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（5基因检测组合，NGS）
编号 3274 · 高通量测序（NGS）
基因: APOB, GHR, PCSK9, LDLRAP1, LDLR
报告周期：33个工作日
家系全外显子组测序（Trio-WES）（NGS）
编号 3290 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma Trio (NGS)
报告周期：33个工作日
小头畸形（75基因检测组合，NGS）
编号 3315 · 高通量测序（NGS）
基因: AKT3, ANKLE2, AP4M1, ARFGEF2, ASNS, ASPM, ASXL3, ATR 另有 67 个
报告周期：33个工作日
少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷、骨硬化症和淋巴水肿（IKBKG基因，NGS）
编号 10677 · 高通量测序（NGS）
基因: IKBKG
报告周期：33个工作日
尾部退化综合征（VANGL1基因，NGS）
编号 11330 · 高通量测序（NGS）
基因: VANGL1
报告周期：33个工作日
希佩尔-林道综合征（VHL）（血液样本）
编号 3027 · 测序
基因: VHL
报告周期：33个工作日
帕金森病4型（SNCA基因，NGS）
编号 11271 · 高通量测序（NGS）
基因: SNCA
报告周期：33个工作日
常染色体显性痉挛性截瘫（17基因检测组合，NGS）
编号 3213 · 高通量测序（NGS）
基因: ALDH18A1, ATL1, ATP2B4, BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIF5A 另有 9 个
报告周期：33个工作日
常染色体遗传性少汗型外胚层发育不良（2基因检测组合，NGS）
编号 10673 · 高通量测序（NGS）
基因: EDARADD, EDAR
报告周期：33个工作日
常染色体隐性（AR）遗传性耳聋28型（TRIOBP基因，测序）
编号 3318 · Sanger测序
基因: TRIOBP
报告周期：33个工作日
常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍（Segawa综合征）（TH基因，NGS）
编号 10737 · 高通量测序（NGS）
基因: TH
报告周期：33个工作日
常染色体隐性皮肤松弛症1A型（FBLN5基因，NGS）
编号 10337 · 高通量测序（NGS）
基因: FBLN5
报告周期：33个工作日
常染色体隐性皮肤松弛症3B型（PYCR1基因，NGS）
编号 10343 · 高通量测序（NGS）
基因: PYCR1
报告周期：33个工作日
常染色体隐性视网膜色素变性（EYS基因，NGS）
编号 10092 · 高通量测序（NGS）
基因: EYS
报告周期：33个工作日
常染色体隐性骨质疏松症4型（CLCN7基因，NGS）
编号 11231 · 高通量测序（NGS）
基因: CLCN7
报告周期：33个工作日
异戊酸血症（IVD基因，NGS）
编号 10105 · 高通量测序（NGS）
基因: IVD
报告周期：33个工作日
强直性肌营养不良1型［Steinert病］（DMPK基因）
编号 3020 · PCR / 片段分析
基因: Expansão CTG no gene DMPK
报告周期：33个工作日
强直性肌营养不良2型，CCTG重复扩增（CNBP基因）
编号 3216 · 分子杂交（PCR）
基因: CNBP
报告周期：63个工作日
彭德莱综合征（SLC26A4基因，NGS）
编号 11282 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC26A4
报告周期：33个工作日
心-面-皮肤综合征（4基因检测组合，NGS）
编号 10421 · 高通量测序（NGS）
基因: KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2
报告周期：33个工作日
性发育异常（32基因检测组合，NGS）
编号 3271 · 高通量测序（NGS）
基因: AKR1C2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CDKN1C, CHD7, CUL4B 另有 24 个
报告周期：33个工作日
性腺发育不全（XY女性）（Swyer综合征）（DHH基因，NGS）
编号 10655 · 高通量测序（NGS）
基因: DHH
报告周期：33个工作日
性腺发育不全（XY女性）（Swyer综合征）（NR5A1基因，NGS）
编号 10656 · 高通量测序（NGS）
基因: NR5A1
报告周期：33个工作日
性腺发育不全（XY女性）（Swyer综合征）（SRY基因，NGS）
编号 10654 · 高通量测序（NGS）
基因: SRY
报告周期：33个工作日
戊二酸血症2型（GCDH基因，NGS）
编号 10101 · 高通量测序（NGS）
基因: GCDH
报告周期：33个工作日
成骨不全症（13基因检测组合，NGS）
编号 11220 · 高通量测序（NGS）
基因: COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB 另有 5 个
报告周期：33个工作日
成骨不全症（19基因检测组合，NGS）
编号 3282 · 高通量测序（NGS）
基因: ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5 另有 11 个
报告周期：33个工作日
成骨不全症（COL1A1和COL1A2基因，NGS）
编号 3256 · 高通量测序（NGS）
基因: COL1A1, COL1A2
报告周期：33个工作日