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成骨不全症(19基因检测组合,NGS)

编号: 3282

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(5 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(19 个基因)

  • ALPL
  • BMP1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • CREB3L1
  • CRTAP
  • FKBP10
  • IFITM5
  • LEPRE1
  • LRP5
  • P3H1
  • PLOD2
  • PLS3
  • PPIB
  • SERPINF1
  • SERPINH1
  • SP7
  • TMEM38B
  • WNT1

专科

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