检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 10 页，共 21 页

• 亨廷顿样病1型（PRNP基因，NGS）

  编号 11038 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRNP

  报告周期：33个工作日

• 亨廷顿样病2型（JPH3基因）

  编号 3228 · 分子杂交 / PCR

  基因: JPH3

  报告周期：33个工作日

• 亨廷顿病［HD］

  编号 3005 · 分子生物学

  基因: Pesquisa da expansão CAG no gene HTT

  报告周期：30个工作日

• 亨廷顿病产前诊断（HTT基因）

  编号 3269 · 分子杂交 / PCR

  基因: HTT

  报告周期：33个工作日

• 亨廷顿病纯合性排除检测

  编号 3142 · 分子杂交 / PCR

  基因: HTT

  报告周期：21个工作日

• 低促性腺激素性性腺功能减退症（27基因检测组合，NGS）

  编号 3302 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8 另有 31 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性中央轴空肌病（5基因检测组合，NGS）

  编号 11130 · 高通量测序（NGS）

  基因: RYR1, SEPN1, MYH7, ACTA1, TNNT1, CFL2

  报告周期：33个工作日

• 先天性中枢性低通气综合征（18基因检测组合，NGS）

  编号 10031 · 高通量测序（NGS）

  基因: ASCL1, BDNF, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性孤立性生长激素缺乏症IA型（GH1基因，NGS）

  编号 10558 · 高通量测序（NGS）

  基因: GH1

  报告周期：33个工作日

• 先天性指屈曲-关节病-髋内翻-心包炎综合征（PRG4基因，NGS）

  编号 10415 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRG4

  报告周期：33个工作日

• 先天性甲状腺功能减退症（TRHR基因，测序）

  编号 3280 · 高通量测序（NGS）

  基因: TRHR

  报告周期：33个工作日

• 先天性甲状腺功能减退症（TSHB基因，测序）

  编号 3279 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSHB

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1A型（G6PC基因，测序）

  编号 3313 · Sanger测序

  基因: G6PC

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（18基因检测组合，NGS）

  编号 3268 · 高通量测序（NGS）

  基因: GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS19基因，测序）

  编号 3251 · Sanger测序

  基因: RPS19

  报告周期：33个工作日

• 先天性肌强直，测序（CLCN1基因）

  编号 3211 · 测序

  基因: CLCN1

  报告周期：33个工作日

• 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（SI基因，NGS）

  编号 10585 · 高通量测序（NGS）

  基因: SI

  报告周期：33个工作日

• 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（SI基因，NGS）

  编号 3327 · 高通量测序（NGS）

  基因: SI

  报告周期：33个工作日

• 先天性非自身免疫性甲状腺功能亢进症（TSHR基因，测序）

  编号 3270 · Sanger测序

  基因: TSHR

  报告周期：33个工作日

• 克拉伯病，GALC基因突变

  编号 3150 · 测序

  基因: GALC

  报告周期：63个工作日

• 克里格勒-纳贾尔综合征（UGT1A1基因，NGS）

  编号 10526 · 高通量测序（NGS）

  基因: UGT1A1

  报告周期：33个工作日

• 克鲁宗综合征（FGFR2基因，NGS）

  编号 10529 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• 全外显子组测序（WES），完整测序

  编号 3208 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma

  报告周期：75个工作日

• 全外显子组测序（仅数据，不含解读），NGS

  编号 3326 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma sem análise

  报告周期：33个工作日

• 关节挛缩及先天性挛缩（20基因检测组合，NGS）

  编号 3262 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADCY6, CHST14, CNTNAP1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FKBP10, GLE1 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• 内瑟顿综合征（SPINK5基因，NGS）

  编号 3253 · 高通量测序（NGS）

  基因: SPINK5

  报告周期：33个工作日

• 内脏异位（LEFTY2基因，NGS）

  编号 10974 · 高通量测序（NGS）

  基因: LEFTY2

  报告周期：33个工作日

• 凝血因子XIII缺乏症［Val34Leu突变］（F13A1基因，测序）

  编号 3332 · Sanger测序

  基因: mutação Val34Leu gene F13A1

  报告周期：33个工作日

• 凝血因子XII分子检测（C46T突变）

  编号 3247 · PCR

  基因: F12

  报告周期：24个工作日

• 前脑无裂畸形（NODAL基因，NGS）

  编号 11027 · 高通量测序（NGS）

  基因: NODAL

  报告周期：33个工作日