检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 488 项 · 第 16 页，共 17 页
镰状细胞病分子检测（羊水）
编号 3050 · 细胞遗传学分析
基因: HBB
报告周期：25个工作日
雷特综合征（MECP2基因，NGS）
编号 11333 · 高通量测序（NGS）
基因: MECP2
报告周期：33个工作日
雷特综合征（MECP2基因，NGS，MLPA）
编号 3507 · 高通量测序（NGS）+ MLPA
基因: MECP2
报告周期：33个工作日
面部骨发育不全（27基因检测组合，NGS）
编号 10746 · 高通量测序（NGS）
基因: ALPL, ALX3, ALX4, CHD7, CREBBP, DHODH, DLL3, EFNB1 另有 19 个
报告周期：33个工作日
颅缝早闭1型（TWIST1基因，NGS）
编号 10523 · 高通量测序（NGS）
基因: TWIST1
报告周期：33个工作日
颅缝早闭（22基因检测组合，NGS）
编号 10522 · 高通量测序（NGS）
基因: ALX4, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, FBN1, FGFR1, FGFR2 另有 14 个
报告周期：33个工作日
颅缝早闭（28基因检测组合，NGS）
编号 3306 · 高通量测序（NGS）
基因: CYP26B1, EFNB1, ERF, FAM20C, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1 另有 20 个
报告周期：33个工作日
颅缝早闭2型（MSX2基因，NGS）
编号 10524 · 高通量测序（NGS）
基因: MSX2
报告周期：33个工作日
颅缝早闭3型（TCF12基因，NGS）
编号 10525 · 高通量测序（NGS）
基因: TCF12
报告周期：33个工作日
颅额鼻发育不良（EFNB1基因，NGS）
编号 10667 · 高通量测序（NGS）
基因: EFNB1
报告周期：33个工作日
额鼻发育不良1型（ALX3基因，NGS）
编号 10691 · 高通量测序（NGS）
基因: ALX3
报告周期：33个工作日
额鼻发育不良2型（ALX4基因，NGS）
编号 10692 · 高通量测序（NGS）
基因: ALX4
报告周期：33个工作日
额鼻发育不良3型（ALX1基因，NGS）
编号 10693 · 高通量测序（NGS）
基因: ALX1
报告周期：33个工作日
马方综合征（3基因检测组合，NGS）
编号 11117 · 高通量测序（NGS）
基因: TGFBR1, TGFBR2, FBN1
报告周期：33个工作日
马方综合征（FBN1基因，NGS）
编号 11115 · 高通量测序（NGS）
基因: FBN1
报告周期：33个工作日
马蹄内翻足（PITX1点突变）
编号 11290 · 高通量测序（NGS）
基因: PITX1
报告周期：33个工作日
骨畸形性发育不良（SLC26A2基因，NGS）
编号 10668 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC26A2
报告周期：33个工作日
骨硬化症和高骨密度疾病（29基因检测组合，NGS）
编号 11232 · 高通量测序（NGS）
基因: AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, DLX3, FAM20C 另有 21 个
报告周期：33个工作日
骨骼发育不良，391基因检测组合
编号 3209 · 高通量测序（NGS）
基因: ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS 另有 383 个
报告周期：33个工作日
骨骼发育不良伴矿化异常（32基因检测组合，NGS）
编号 10690 · 高通量测序（NGS）
基因: ALPL, ANKH, B4GALT7, CASR, CLCN5, COL1A1, COL1A2, COL3A1 另有 24 个
报告周期：33个工作日
高同型半胱氨酸血症（MTHFR基因，NGS）
编号 10995 · 高通量测序（NGS）
基因: MTHFR
报告周期：33个工作日
鲁宾斯坦-泰比综合征（2基因检测组合，NGS）
编号 11338 · 高通量测序（NGS）
基因: CREBBP, EP300
报告周期：33个工作日
鲁宾斯坦-泰比综合征（CREBBP基因，NGS）
编号 11337 · 高通量测序（NGS）
基因: CREBBP
报告周期：33个工作日
鳃-眼-面综合征（TFAP2A基因，NGS）
编号 10391 · 高通量测序（NGS）
基因: TFAP2A
报告周期：33个工作日
鳃-耳-肾综合征1型（EYA1基因，NGS）
编号 10392 · 高通量测序（NGS）
基因: EYA1
报告周期：33个工作日
麦丘恩-奥尔布赖特综合征（GNAS基因，NGS）
编号 11119 · 高通量测序（NGS）
基因: GNAS
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症（10基因检测组合，NGS）
编号 11147 · 高通量测序（NGS）
基因: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA 另有 2 个
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症1H型、1S型（Hurler综合征）（IDUA基因，NGS）
编号 11148 · 高通量测序（NGS）
基因: IDUA
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症IIIA型（Sanfilippo A型）（SGSH基因，NGS）
编号 11150 · 高通量测序（NGS）
基因: SGSH
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症IIIB型（Sanfilippo B综合征）（NAGLU基因，NGS）
编号 11151 · 高通量测序（NGS）
基因: NAGLU
报告周期：33个工作日