检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 488 项 · 第 12 页，共 17 页

• 易栓风险因素基因检测［EGFRP］

  编号 3015 · PCR

  基因: Factor V de Leiden, Mutação G20210A no gene F2 Mutação C677T no gene MTHFR Mutação A1298C no gene MTHFR Alelos 4G/5G no gene PAI1

  报告周期：10个工作日

• 显性低磷血症伴肾结石或骨质疏松（SLC34A1基因，NGS）

  编号 11017 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC34A1

  报告周期：33个工作日

• 普拉德-威利综合征/天使综合征分子检测

  编号 3058 · 分子生物学

  基因: Análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA (15q11-13)

  报告周期：20个工作日

• 智力障碍41型，常染色体隐性（AR）（KPTN基因，NGS）

  编号 3301 · 高通量测序（NGS）

  基因: KPTN

  报告周期：33个工作日

• 智力障碍，常染色体隐性41型（KPTN基因，NGS）

  编号 11331 · 高通量测序（NGS）

  基因: KPTN

  报告周期：33个工作日

• 染色体微阵列分析，SNP，750K，产前检测

  编号 3292 · 比较基因组杂交

  基因: CGH

  报告周期：33个工作日

• 染色体微阵列分析，SNP，750K，产后检测

  编号 3291 · 比较基因组杂交

  基因: CGH

  报告周期：33个工作日

• 梅干腹综合征（CHRM3基因，NGS）

  编号 11310 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHRM3

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 11067 · 高通量测序（NGS）

  基因: KDM6A, KMT2A

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（KDM6A基因，NGS）

  编号 11066 · 高通量测序（NGS）

  基因: KDM6A

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（KMT2D基因，NGS）

  编号 11065 · 高通量测序（NGS）

  基因: KMT2D

  报告周期：33个工作日

• 母体细胞污染排除检测

  编号 3048 · 细胞遗传学分析

  基因: QF-PCR

  报告周期：12个工作日

• 母血胎儿RhD检测

  编号 3076 · 分子生物学

  基因: Rh Fetal em Sangue Materno

  报告周期：10个工作日

• 沃尔弗拉姆综合征，测序（WFS1基因）

  编号 3217 · Sanger测序

  基因: WFS1

  报告周期：23个工作日

• 点状软骨发育不良（9基因检测组合，NGS）

  编号 10501 · 高通量测序（NGS）

  基因: AGPS, ARSE, CSTA, GNPAT, KRT6A, KRT6B, LBR, PEX14 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• 牙本质发育不全Shields 2型（DSPP基因，NGS）

  编号 10620 · 高通量测序（NGS）

  基因: DSPP

  报告周期：33个工作日

• 特雷彻·柯林斯综合征1型（TCOF1基因，NGS）

  编号 11347 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCOF1

  报告周期：33个工作日

• 白化病，非综合征型和综合征型（18基因检测组合，NGS）

  编号 10194 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPR143, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 白细胞介素1受体拮抗剂缺乏症（IL1RN基因，NGS）

  编号 10554 · 高通量测序（NGS）

  基因: IL1RN

  报告周期：33个工作日

• 皮肤黏膜静脉畸形/先天性青光眼（TEK基因，NGS）

  编号 10006 · 高通量测序（NGS）

  基因: TEK

  报告周期：33个工作日

• 眼白化病1型（GPR143基因，NGS）

  编号 10193 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPR143

  报告周期：33个工作日

• 眼皮肤白化病2型（MITF基因，NGS）

  编号 10196 · 高通量测序（NGS）

  基因: MITF

  报告周期：33个工作日

• 眼皮肤白化病2型（OCA2基因，NGS）

  编号 10197 · 高通量测序（NGS）

  基因: OCA2

  报告周期：33个工作日

• 着丝粒探针FISH检测

  编号 3019 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: FISH

  报告周期：11个工作日

• 短指B2型（NOG基因，NGS）

  编号 10393 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOG

  报告周期：33个工作日

• 短指E型（GPC1基因，NGS）

  编号 10396 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPC1

  报告周期：33个工作日

• 短指E型（HOXD13基因，NGS）

  编号 10394 · 高通量测序（NGS）

  基因: HOXD13

  报告周期：33个工作日

• 短指E型（PTHLH基因，NGS）

  编号 10395 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTHLH

  报告周期：33个工作日

• 短指-智力障碍综合征（HDAC4基因，NGS）

  编号 10397 · 高通量测序（NGS）

  基因: HDAC4

  报告周期：33个工作日

• 短肋骨发育不良 / 窒息性胸廓发育不良（17基因检测组合，NGS）

  编号 10669 · 高通量测序（NGS）

  基因: CEP120, CSPP1, DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI2, IFT122, IFT140 另有 9 个

  报告周期：33个工作日