跳到主要内容
Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
← 返回检验目录

点状软骨发育不良(9基因检测组合,NGS)

编号: 10501

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(9 个基因)

  • AGPS
  • ARSE
  • CSTA
  • GNPAT
  • KRT6A
  • KRT6B
  • LBR
  • PEX14
  • PEX19

专科

预约采样