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短肋骨发育不良 / 窒息性胸廓发育不良(17基因检测组合,NGS)

编号: 10669

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(17 个基因)

  • CEP120
  • CSPP1
  • DYNC2H1
  • EVC
  • EVC2
  • GLI2
  • IFT122
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT80
  • NEK1
  • TCTN3
  • TTC21B
  • WDR19
  • WDR34
  • WDR35
  • WDR60

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