短肋骨发育不良 / 窒息性胸廓发育不良(17基因检测组合,NGS)
编号: 10669
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(17 个基因)
- CEP120
- CSPP1
- DYNC2H1
- EVC
- EVC2
- GLI2
- IFT122
- IFT140
- IFT172
- IFT80
- NEK1
- TCTN3
- TTC21B
- WDR19
- WDR34
- WDR35
- WDR60