Leber先天性黑蒙(21基因检测组合,NGS)
编号: 10223
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(21 个基因)
- AIPL1
- CABP4
- CEP290
- CRB1
- CRX
- GDF6
- GUCY2D
- IMPDH1
- IQCB1
- KCNJ13
- LCA5
- LRAT
- NMNAT1
- OTX2
- PRPH2
- RD3
- RDH12
- RPE65
- RPGRIP1
- SPATA7
- TULP1