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Leber先天性黑蒙(21基因检测组合,NGS)

编号: 10223

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(21 个基因)

  • AIPL1
  • CABP4
  • CEP290
  • CRB1
  • CRX
  • GDF6
  • GUCY2D
  • IMPDH1
  • IQCB1
  • KCNJ13
  • LCA5
  • LRAT
  • NMNAT1
  • OTX2
  • PRPH2
  • RD3
  • RDH12
  • RPE65
  • RPGRIP1
  • SPATA7
  • TULP1

专科

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