先天性糖基化障碍(53基因检测组合,NGS)
编号: 10182
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(53 个基因)
- ALG1
- ALG11
- ALG12
- ALG13
- ALG2
- ALG3
- ALG6
- ALG8
- ALG9
- ATP6V0A2
- B3GLCT
- B4GALT1
- CHST14
- COG1
- COG4
- COG5
- COG6
- COG7
- COG8
- DDOST
- DHDDS
- DOLK
- DPAGT1
- DPM1
- DPM2
- DPM3
- GMPPA
- GNE
- MAGT1
- MAN1B1
- MGAT2
- MOGS
- MPDU1
- MPI
- NGLY1
- PGM1
- PGM3
- PIGL
- PIGN
- PIGO
- PIGT
- PIGW
- PMM2
- RFT1
- SLC35A1
- SLC35A2
- SLC35C1
- SRD5A3
- SSR4
- STT3A
- STT3B
- TMEM165
- TUSC3