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先天性糖基化障碍(53基因检测组合,NGS)

编号: 10182

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(53 个基因)

  • ALG1
  • ALG11
  • ALG12
  • ALG13
  • ALG2
  • ALG3
  • ALG6
  • ALG8
  • ALG9
  • ATP6V0A2
  • B3GLCT
  • B4GALT1
  • CHST14
  • COG1
  • COG4
  • COG5
  • COG6
  • COG7
  • COG8
  • DDOST
  • DHDDS
  • DOLK
  • DPAGT1
  • DPM1
  • DPM2
  • DPM3
  • GMPPA
  • GNE
  • MAGT1
  • MAN1B1
  • MGAT2
  • MOGS
  • MPDU1
  • MPI
  • NGLY1
  • PGM1
  • PGM3
  • PIGL
  • PIGN
  • PIGO
  • PIGT
  • PIGW
  • PMM2
  • RFT1
  • SLC35A1
  • SLC35A2
  • SLC35C1
  • SRD5A3
  • SSR4
  • STT3A
  • STT3B
  • TMEM165
  • TUSC3

专科

预约采样