Defeitos Congénitos da Glicosilação (painel de 53 genes, NGS)
Código: 10182
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(53 genes)
- ALG1
- ALG11
- ALG12
- ALG13
- ALG2
- ALG3
- ALG6
- ALG8
- ALG9
- ATP6V0A2
- B3GLCT
- B4GALT1
- CHST14
- COG1
- COG4
- COG5
- COG6
- COG7
- COG8
- DDOST
- DHDDS
- DOLK
- DPAGT1
- DPM1
- DPM2
- DPM3
- GMPPA
- GNE
- MAGT1
- MAN1B1
- MGAT2
- MOGS
- MPDU1
- MPI
- NGLY1
- PGM1
- PGM3
- PIGL
- PIGN
- PIGO
- PIGT
- PIGW
- PMM2
- RFT1
- SLC35A1
- SLC35A2
- SLC35C1
- SRD5A3
- SSR4
- STT3A
- STT3B
- TMEM165
- TUSC3