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Defeitos Congénitos da Glicosilação (painel de 53 genes, NGS)

Código: 10182

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(53 genes)

  • ALG1
  • ALG11
  • ALG12
  • ALG13
  • ALG2
  • ALG3
  • ALG6
  • ALG8
  • ALG9
  • ATP6V0A2
  • B3GLCT
  • B4GALT1
  • CHST14
  • COG1
  • COG4
  • COG5
  • COG6
  • COG7
  • COG8
  • DDOST
  • DHDDS
  • DOLK
  • DPAGT1
  • DPM1
  • DPM2
  • DPM3
  • GMPPA
  • GNE
  • MAGT1
  • MAN1B1
  • MGAT2
  • MOGS
  • MPDU1
  • MPI
  • NGLY1
  • PGM1
  • PGM3
  • PIGL
  • PIGN
  • PIGO
  • PIGT
  • PIGW
  • PMM2
  • RFT1
  • SLC35A1
  • SLC35A2
  • SLC35C1
  • SRD5A3
  • SSR4
  • STT3A
  • STT3B
  • TMEM165
  • TUSC3

Especialidades

Marcar colheita