神经棘红细胞增多症、肝豆状核变性(Wilson病)和血色病(25基因检测组合,NGS)
编号: 10178
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(25 个基因)
- ATN1
- ATP13A2
- ATP7B
- C19orf12
- COASY
- CP
- DCAF17
- FA2H
- FTL
- FUCA1
- HAMP
- HFE
- HJV
- HPRT1
- KIF1A
- PANK2
- PLA2G6
- SLC40A1
- SQSTM1
- TAF1
- TFR2
- TRIM32
- VPS13A
- WDR45
- XK