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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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神经棘红细胞增多症、肝豆状核变性(Wilson病)和血色病(25基因检测组合,NGS)

编号: 10178

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(25 个基因)

  • ATN1
  • ATP13A2
  • ATP7B
  • C19orf12
  • COASY
  • CP
  • DCAF17
  • FA2H
  • FTL
  • FUCA1
  • HAMP
  • HFE
  • HJV
  • HPRT1
  • KIF1A
  • PANK2
  • PLA2G6
  • SLC40A1
  • SQSTM1
  • TAF1
  • TFR2
  • TRIM32
  • VPS13A
  • WDR45
  • XK

专科

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