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神经眼科(33基因检测组合,NGS)

编号: 10025

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(33 个基因)

  • ACO2
  • AFG3L2
  • APTX
  • C12orf65
  • FRMD7
  • GPR143
  • HESX1
  • MFN2
  • NBAS
  • NDUFS1
  • NR2F1
  • OPA1
  • OPA3
  • OTX2
  • PAX6
  • POLG
  • ROBO3
  • RRM2B
  • RTN4IP1
  • SALL4
  • SETX
  • SLC25A4
  • SLC25A46
  • SOX2
  • SPG7
  • TIMM8A
  • TK2
  • TMEM126A
  • TUBB3
  • TWNK
  • TYMP
  • WFS1
  • YME1L1

专科

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