Canalopathies neuromusculaires (panel de 26 gènes, NGS)
Code: 10017
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(26 gènes)
- AGRN
- ATP2A1
- CACNA1A
- CACNA1S
- CHRNA1
- CHRNA2
- CHRNA4
- CHRNB1
- CHRNB2
- CHRND
- CHRNE
- CLCN1
- COL6A3
- DMPK
- GAA
- GBE1
- KCNJ18
- KCNJ2
- KCNT1
- PNKP
- RYR1
- SCN1A
- SCN4A
- SCN8A
- SLC25A22
- SPTAN1