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Canalopathies neuromusculaires (panel de 26 gènes, NGS)

Code: 10017

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(26 gènes)

  • AGRN
  • ATP2A1
  • CACNA1A
  • CACNA1S
  • CHRNA1
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB1
  • CHRNB2
  • CHRND
  • CHRNE
  • CLCN1
  • COL6A3
  • DMPK
  • GAA
  • GBE1
  • KCNJ18
  • KCNJ2
  • KCNT1
  • PNKP
  • RYR1
  • SCN1A
  • SCN4A
  • SCN8A
  • SLC25A22
  • SPTAN1

Spécialités

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