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Canalopatias Neuromusculares (painel de 26 genes, NGS)

Código: 10017

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(26 genes)

  • AGRN
  • ATP2A1
  • CACNA1A
  • CACNA1S
  • CHRNA1
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB1
  • CHRNB2
  • CHRND
  • CHRNE
  • CLCN1
  • COL6A3
  • DMPK
  • GAA
  • GBE1
  • KCNJ18
  • KCNJ2
  • KCNT1
  • PNKP
  • RYR1
  • SCN1A
  • SCN4A
  • SCN8A
  • SLC25A22
  • SPTAN1

Especialidades

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