Canalopatias Neuromusculares (painel de 26 genes, NGS)
Código: 10017
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(26 genes)
- AGRN
- ATP2A1
- CACNA1A
- CACNA1S
- CHRNA1
- CHRNA2
- CHRNA4
- CHRNB1
- CHRNB2
- CHRND
- CHRNE
- CLCN1
- COL6A3
- DMPK
- GAA
- GBE1
- KCNJ18
- KCNJ2
- KCNT1
- PNKP
- RYR1
- SCN1A
- SCN4A
- SCN8A
- SLC25A22
- SPTAN1