脊髓性肌萎缩症(SMA)(28基因检测组合,NGS)
编号: 10015
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(28 个基因)
- AARS
- ASAH1
- ATP7A
- BICD2
- BSCL2
- CHCHD10
- DCTN1
- DNAJB2
- DYNC1H1
- EXOSC3
- EXOSC8
- FBXO38
- GARS
- HEXA
- HSPB1
- HSPB3
- HSPB8
- IGHMBP2
- LAS1L
- PLEKHG5
- REEP1
- SCO2
- SLC5A7
- SMN2
- TRPV4
- UBA1
- VAPB
- VRK1