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脊髓性肌萎缩症(SMA)(28基因检测组合,NGS)

编号: 10015

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(28 个基因)

  • AARS
  • ASAH1
  • ATP7A
  • BICD2
  • BSCL2
  • CHCHD10
  • DCTN1
  • DNAJB2
  • DYNC1H1
  • EXOSC3
  • EXOSC8
  • FBXO38
  • GARS
  • HEXA
  • HSPB1
  • HSPB3
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • LAS1L
  • PLEKHG5
  • REEP1
  • SCO2
  • SLC5A7
  • SMN2
  • TRPV4
  • UBA1
  • VAPB
  • VRK1

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