Atrofia Muscular Espinal (painel de 28 genes, NGS)
Código: 10015
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(28 genes)
- AARS
- ASAH1
- ATP7A
- BICD2
- BSCL2
- CHCHD10
- DCTN1
- DNAJB2
- DYNC1H1
- EXOSC3
- EXOSC8
- FBXO38
- GARS
- HEXA
- HSPB1
- HSPB3
- HSPB8
- IGHMBP2
- LAS1L
- PLEKHG5
- REEP1
- SCO2
- SLC5A7
- SMN2
- TRPV4
- UBA1
- VAPB
- VRK1