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Atrofia Muscular Espinal (painel de 28 genes, NGS)

Código: 10015

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(28 genes)

  • AARS
  • ASAH1
  • ATP7A
  • BICD2
  • BSCL2
  • CHCHD10
  • DCTN1
  • DNAJB2
  • DYNC1H1
  • EXOSC3
  • EXOSC8
  • FBXO38
  • GARS
  • HEXA
  • HSPB1
  • HSPB3
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • LAS1L
  • PLEKHG5
  • REEP1
  • SCO2
  • SLC5A7
  • SMN2
  • TRPV4
  • UBA1
  • VAPB
  • VRK1

Especialidades

Marcar colheita