跳到主要内容
Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
← 返回检验目录

脑白质营养不良(54基因检测组合,NGS)

编号: 10007

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(54 个基因)

  • ABCD1
  • ACOX1
  • ADGRG1
  • AIMP1
  • ARSA
  • ASPA
  • C19orf12
  • CLCN2
  • CSF1R
  • CTC1
  • DARS
  • DARS2
  • EIF2B1
  • EIF2B2
  • EIF2B3
  • EIF2B4
  • EIF2B5
  • ERCC6
  • ERCC8
  • FA2H
  • FAM126A
  • FUCA1
  • GALC
  • GFAP
  • GJA1
  • GJC2
  • HEPACAM
  • HSPD1
  • IFIH1
  • L1CAM
  • L2HGDH
  • LMNB1
  • MLC1
  • MPLKIP
  • PANK2
  • PEX1
  • PEX10
  • PLA2G6
  • PLP1
  • POLR3A
  • POLR3B
  • PSAP
  • RANBP2
  • RARS
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • SAMHD1
  • SLC16A2
  • SLC17A5
  • SOX10
  • TREX1
  • TUBB4A
  • VPS11

专科

预约采样