脑白质营养不良(54基因检测组合,NGS)
编号: 10007
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(54 个基因)
- ABCD1
- ACOX1
- ADGRG1
- AIMP1
- ARSA
- ASPA
- C19orf12
- CLCN2
- CSF1R
- CTC1
- DARS
- DARS2
- EIF2B1
- EIF2B2
- EIF2B3
- EIF2B4
- EIF2B5
- ERCC6
- ERCC8
- FA2H
- FAM126A
- FUCA1
- GALC
- GFAP
- GJA1
- GJC2
- HEPACAM
- HSPD1
- IFIH1
- L1CAM
- L2HGDH
- LMNB1
- MLC1
- MPLKIP
- PANK2
- PEX1
- PEX10
- PLA2G6
- PLP1
- POLR3A
- POLR3B
- PSAP
- RANBP2
- RARS
- RNASEH2A
- RNASEH2B
- RNASEH2C
- SAMHD1
- SLC16A2
- SLC17A5
- SOX10
- TREX1
- TUBB4A
- VPS11