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Leucodystrophies (panel de 54 gènes, NGS)

Code: 10007

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(54 gènes)

  • ABCD1
  • ACOX1
  • ADGRG1
  • AIMP1
  • ARSA
  • ASPA
  • C19orf12
  • CLCN2
  • CSF1R
  • CTC1
  • DARS
  • DARS2
  • EIF2B1
  • EIF2B2
  • EIF2B3
  • EIF2B4
  • EIF2B5
  • ERCC6
  • ERCC8
  • FA2H
  • FAM126A
  • FUCA1
  • GALC
  • GFAP
  • GJA1
  • GJC2
  • HEPACAM
  • HSPD1
  • IFIH1
  • L1CAM
  • L2HGDH
  • LMNB1
  • MLC1
  • MPLKIP
  • PANK2
  • PEX1
  • PEX10
  • PLA2G6
  • PLP1
  • POLR3A
  • POLR3B
  • PSAP
  • RANBP2
  • RARS
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • SAMHD1
  • SLC16A2
  • SLC17A5
  • SOX10
  • TREX1
  • TUBB4A
  • VPS11

Spécialités

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