Leucodistrofias (painel de 54 genes, NGS)
Código: 10007
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(54 genes)
- ABCD1
- ACOX1
- ADGRG1
- AIMP1
- ARSA
- ASPA
- C19orf12
- CLCN2
- CSF1R
- CTC1
- DARS
- DARS2
- EIF2B1
- EIF2B2
- EIF2B3
- EIF2B4
- EIF2B5
- ERCC6
- ERCC8
- FA2H
- FAM126A
- FUCA1
- GALC
- GFAP
- GJA1
- GJC2
- HEPACAM
- HSPD1
- IFIH1
- L1CAM
- L2HGDH
- LMNB1
- MLC1
- MPLKIP
- PANK2
- PEX1
- PEX10
- PLA2G6
- PLP1
- POLR3A
- POLR3B
- PSAP
- RANBP2
- RARS
- RNASEH2A
- RNASEH2B
- RNASEH2C
- SAMHD1
- SLC16A2
- SLC17A5
- SOX10
- TREX1
- TUBB4A
- VPS11