Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

151 analyses · Page 5 sur 6

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type IV (gène COL3A1, NGS)

  Code 3276 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type IV (vasculaire) (gène COL3A1, NGS)

  Code 10815 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural (gène CHST14, NGS)

  Code 10818 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHST14

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type VI (gène PLOD1, NGS)

  Code 10816 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLOD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type VIIC (dermatosparaxis) (gène ADAMTS2, NGS)

  Code 10817 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert (panel de 41 gènes, NGS)

  Code 10078 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104 et 33 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 10 (gène OFD1, NGS)

  Code 11054 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OFD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 12 (gène KIF7, NGS)

  Code 11055 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 1 (gène INPP5E, NGS)

  Code 11056 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: INPP5E

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 2 (gène TMEM216, NGS)

  Code 11057 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMEM216

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 4 (gène NPHP1, NGS)

  Code 11059 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPHP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 5 (gène CEP290, NGS)

  Code 11060 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CEP290

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 6 (gène TMEM67, NGS)

  Code 11061 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMEM67

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 7 (gène RPGRIP1L, NGS)

  Code 11062 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPGRIP1L

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 8 (gène ARL13B, NGS)

  Code 11063 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARL13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 9 (gène CC2D2A, NGS)

  Code 11064 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CC2D2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (gène FBN1, NGS)

  Code 11115 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 11117 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR1, TGFBR2, FBN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marshall-Smith (gène NFIX, NGS)

  Code 11118 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NFIX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de myopathie à début précoce, aréflexie, détresse respiratoire et dysphagie (EMARDD) (gène MEGF10, NGS)

  Code 10185 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEGF10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Nimègue (gène NBN, NGS)

  Code 11181 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NBN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11, NGS)

  Code 11288 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: STK11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Pitt-Hopkins (gène TCF4, NGS)

  Code 11293 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCF4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (gène DHCR7, NGS)

  Code 10093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DHCR7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10031 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ASCL1, BDNF, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome DICER1 (blastome pleuropulmonaire) (gène DICER1, NGS)

  Code 10060 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DICER1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz (gène MID1, NGS)

  Code 11215 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MID1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome GAPO (gène ANTXR1, NGS)

  Code 10932 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANTXR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome GLOW (mosaïcisme tissulaire) (gène DICER1, NGS)

  Code 10062 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DICER1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome hydroléthal (gène HYLS1, NGS)

  Code 10984 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HYLS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés