Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 9 sur 31

• Déficit en transporteur de glucose de type 1 (gène SLC2A1, NGS)

  Code 10556 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en transporteur de la créatine (gène SLC6A8, NGS)

  Code 10600 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC6A8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en xanthine déshydrogénase (gène XDH, NGS)

  Code 10553 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: XDH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit familial en LCAT (lécithine-cholestérol acyltransférase) (gène LCAT, NGS)

  Code 10603 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LCAT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit infantile transitoire en zinc (gène SLC30A2, NGS)

  Code 10599 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC30A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit isolé en hormone de croissance de type IB (gène GHRHR, NGS)

  Code 10557 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GHRHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase (gène MUT, NGS)

  Code 10607 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MUT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficits de l'oxydation des acides gras (panel de 26 gènes, NGS)

  Code 10180 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ALDH5A1 et 18 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Délétions subtélomériques du chromosome 9 (FISH)

  Code 3319 · Hybridation in situ en fluorescence (FISH)

  Gènes: FISH Cromossoma 9

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Démence frontotemporale avec sclérose latérale amyotrophique (SLA) (gène C9orf72, NGS)

  Code 10613 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: C9orf72

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démence frontotemporale, mutation ponctuelle (cas familial)

  Code 3109 · Séquençage

  Gènes: Mutação Pontual

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démence frontotemporale (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 3226 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A et 19 de plus

  Délai de rendu : 53 jours ouvrés

• Démence frontotemporale, séquençage (gène MAPT)

  Code 3107 · Séquençage

  Gènes: MAPT

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Démence frontotemporale, séquençage (gène PGRN)

  Code 3108 · Séquençage

  Gènes: PGRN

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Démence frontotemporale/SLA, GGGGCC (gène C9orf72, TP-PCR)

  Code 3266 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: GGGGCC (gene C9orf72, TP-PCR)

  Délai de rendu : 28 jours ouvrés

• Démences (panel de 24 gènes, NGS)

  Code 3321 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APP, APOE, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN et 16 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démyélinisation cérébrale due à un déficit en méthionine adénosyltransférase (gène MAT1A, NGS)

  Code 10625 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAT1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dentinogenèse imparfaite, type 2 de Shields (gène DSPP, NGS)

  Code 10620 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DSPP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète néonatal permanent (gène INS, NGS)

  Code 10631 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: INS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète néonatal transitoire (gène ABCC8, NGS)

  Code 10632 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète néonatal transitoire (gène KCNJ11, NGS)

  Code 10634 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNJ11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète néonatal transitoire (gène ZFP57, NGS)

  Code 10633 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ZFP57

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diarrhée chlorée congénitale (gène SLC26A3, NGS)

  Code 10642 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC26A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diarrhée congénitale avec malabsorption due à un déficit en cellules entéroendocrines (gène NEUROG3, NGS)

  Code 10641 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NEUROG3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diarrhée congénitale intraitable familiale avec anomalies épithéliales (gène EPCAM, NGS)

  Code 10643 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EPCAM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyschondrostéose de Léri-Weill (LWD) SHOX (gène SHOX, NGS)

  Code 10649 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SHOX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie gonadique (femme XY) (syndrome de Swyer) (gène DHH, NGS)

  Code 10655 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DHH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie gonadique (femme XY) (syndrome de Swyer) (gène NR5A1, NGS)

  Code 10656 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NR5A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie ovarienne (gène BMP15, NGS)

  Code 10645 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BMP15

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie ovarienne (gène FSHR, NGS)

  Code 10644 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FSHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés