Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 28 sur 31

• Syndrome de Kabuki (gène KMT2D, mutation familiale) [liquide amniotique]

  Code 3212 · Séquençage

  Gènes: KMT2D, mutação familiar

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (gène KMT2D, NGS)

  Code 11065 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KMT2D

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11067 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KDM6A, KMT2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kallmann type I (gène KAL1, NGS)

  Code 11068 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KAL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kallmann type II (gène CHD7, NGS)

  Code 11069 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHD7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kallmann type II (gène FGFR1, NGS)

  Code 11070 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Klippel-Feil (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 11071 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Laron (gène GHR, NGS)

  Code 11076 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Larsen (gène FLNB, NGS)

  Code 11077 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLNB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Legius (neurofibromatose type 1-like) (gène SPRED1, NGS)

  Code 11078 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPRED1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Loeys-Dietz (gène TGFBR1, NGS)

  Code 11111 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Loeys-Dietz (gène TGFBR2, NGS)

  Code 11110 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Loeys-Dietz (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 11112 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de l'X fragile

  Code 3023 · Biologie moléculaire

  Gènes: FMR1, PCR convencional

  Délai de rendu : 31 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan de type 2 (gène TGFBR2, NGS)

  Code 11114 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (gène FBN1, NGS)

  Code 11115 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (gène TGFBR2, NGS)

  Code 11116 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (panel de 21 gènes, NGS)

  Code 3288 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTA2, CBS, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2 et 13 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 11117 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR1, TGFBR2, FBN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marshall-Smith (gène NFIX, NGS)

  Code 11118 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NFIX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS, NGS)

  Code 11119 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Meckel (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 11121 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Menkes (gène ATP7A, NGS)

  Code 11120 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP7A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de microdélétion 17q21.31 (gène MAPT, NGS)

  Code 11126 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAPT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Mowat-Wilson (gène ZEB2, NGS)

  Code 11141 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ZEB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Muckle-Wells (gène NLRP3, NGS)

  Code 11142 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLRP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de myopathie à début précoce, aréflexie, détresse respiratoire et dysphagie (EMARDD) (gène MEGF10, NGS)

  Code 10185 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEGF10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gène KRT14, NGS)

  Code 11157 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRT14

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Netherton (gène SPINK5, NGS)

  Code 3253 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPINK5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Nimègue (gène NBN, NGS)

  Code 11181 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NBN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés