Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 22 sur 31

• Progéria de Hutchinson-Gilford (gène LMNA, NGS)

  Code 11039 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMNA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Protéinose alvéolaire pulmonaire (gène CSF2RA, NGS)

  Code 11305 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CSF2RA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudoachondroplasie (gène COMP, NGS)

  Code 11311 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COMP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoparathyroïdie de type 1A (gène GNAS, MLPA)

  Code 3259 · MLPA

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoparathyroïdie de type 1A (gène GNAS, séquençage)

  Code 3258 · Séquençage Sanger

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoparathyroïdie (gène GNAS, NGS)

  Code 11319 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pycnodysostose (gène CTSK, NGS)

  Code 11289 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rachitisme dépendant de la vitamine D (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 11335 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP27B1, CYP2R1, VDR, HNRNPC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X (gène PHEX, NGS)

  Code 11328 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHEX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X (gène PHEX, NGS)

  Code 11334 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHEX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• RASopathies (dont le syndrome de Noonan) (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 11185 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• RASopathies (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3456 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Réanalyse d'exome clinique (séquençage)

  Code 3367 · Séquençage haut débit (NGS)

  Délai de rendu : 78 jours ouvrés

• Recherche de CATCH 22 (sang total EDTA) [syndrome de DiGeorge]

  Code 3051 · Analyse cytogénétique

  Gènes: FISH deleção da região 22q11.2

  Délai de rendu : 12 jours ouvrés

• Recherche de la mutation familiale du gène TSC1

  Code 3179 · Séquençage

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Recherche de mutation du gène BRAF

  Code 3072 · PCR

  Gènes: BRAF

  Délai de rendu : 13 jours ouvrés

• Recherche de mutation du gène de la sélénoprotéine

  Code 2456 · PCR

  Gènes: SELENOP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Recherche de mutation du gène des récepteurs de la ryanodine

  Code 2455 · PCR

  Gènes: RYR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rétinite pigmentaire autosomique récessive (gène EYS, NGS)

  Code 10092 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EYS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Schwannomatose (gène SMARCB1, NGS)

  Code 3281 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMARCB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose latérale amyotrophique (gène C9orf72, NGS)

  Code 10897 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: C9orf72

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose latérale amyotrophique (panel de 23 gènes, NGS)

  Code 3240 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC1, NGS)

  Code 10906 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC2, NGS)

  Code 10905 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10907 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1, TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville - séquençage NGS (TSC1 et TSC2)

  Code 3165 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1, TSC2

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Sclérostéose (gène SOST, NGS)

  Code 10908 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SOST

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage complet du gène du facteur VIII

  Code 3158 · Séquençage

  Gènes: F8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage du gène APOA5 (Apo A-V)

  Code 3134 · Séquençage

  Gènes: APOA5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage du gène APOC2 (Apo C-II)

  Code 3136 · Séquençage

  Gènes: APOC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés