Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 20 sur 31

• Mucolipidose (gène GNPTG, NGS)

  Code 11145 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNPTG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type 1H, 1S (syndrome de Hurler) (gène IDUA, NGS)

  Code 11148 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IDUA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIA (Sanfilippo A) (gène SGSH, NGS)

  Code 11150 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SGSH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIB (syndrome de Sanfilippo B) (gène NAGLU, NGS)

  Code 11151 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NAGLU

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIC (syndrome de Sanfilippo C) (gène HGSNAT, NGS)

  Code 11152 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HGSNAT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIID (gène GNS, NGS)

  Code 11153 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter) (gène IDS, NGS)

  Code 11149 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IDS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IV B (gène GLB1, NGS)

  Code 11154 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type VII (gène GUSB, NGS)

  Code 11156 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GUSB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type VI (syndrome de Maroteaux-Lamy) (gène ARSB, NGS)

  Code 11155 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARSB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose (panel de 10 gènes, NGS)

  Code 11147 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA et 2 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucoviscidose (phase I : mutations fréquentes)

  Code 3022 · PCR

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Mutation de la transthyrétine (gène TTR, Met 30)

  Code 3036 · Séquençage

  Gènes: TTR

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Mutation familiale du gène NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)]

  Code 3521 · Séquençage

  Gènes: NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Myopathie à némaline de type 2 (gène NEB, NGS)

  Code 11133 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NEB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie à némaline de type 2 (gène NEB, NGS)

  Code 3465 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NEB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathies congénitales à cores centraux (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 11130 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RYR1, SEPN1, MYH7, ACTA1, TNNT1, CFL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myotonie congénitale, séquençage (gène CLCN1)

  Code 3211 · Séquençage

  Gènes: CLCN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 (gène PCNT, NGS)

  Code 10824 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCNT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Néphropathie nail-patella-like (gène LMX1B, NGS)

  Code 11158 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMX1B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 1, MLPA (gène NF1)

  Code 3207 · MLPA

  Gènes: NF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 1 (mutation ponctuelle) [Liquide amniotique]

  Code 3147 · Séquençage

  Gènes: NF1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 1, séquençage (gène NF1)

  Code 3206 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 2, MLPA (gène NF2)

  Code 3163 · MLPA

  Gènes: NF2

  Délai de rendu : 93 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 2, séquençage (gène NF2)

  Code 3153 · PCR / Séquençage

  Gènes: NF2

  Délai de rendu : 93 jours ouvrés

• Neuropathie axonale géante (gène GAN, NGS)

  Code 11175 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GAN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 1A (gène SPTLC1, NGS)

  Code 11172 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPTLC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Obésité sévère (panel de 46 gènes, NGS)

  Code 3346 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADRB2, ADRB3, AGRP, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10 et 38 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ophtalmoplégie externe progressive (gène ROBO3, NGS)

  Code 11244 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ROBO3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite de type IIB (gène CRTAP, NGS)

  Code 11221 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CRTAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés