Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 14 sur 31

• Étude du gène PAX6 (MLPA)

  Code 3526 · MLPA

  Gènes: PAX6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène PAX6 (NGS)

  Code 3525 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAX6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène PHOX2B (NGS, MLPA)

  Code 3535 · Séquençage haut débit (NGS) + MLPA

  Gènes: PHOX2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène PTCH1 (NGS, CNV)

  Code 3397 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTCH1

  Délai de rendu : 20 jours ouvrés

• Étude du gène ROBO3 (NGS, CNV)

  Code 3524 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: ROBO3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène SCN9A (séquençage)

  Code 3352 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN9A

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Étude du gène SDHD

  Code 3138 · PCR / Séquençage

  Gènes: SDHD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène SHOX (NGS)

  Code 3512 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SHOX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène SLC12A1 (séquençage)

  Code 3469 · Séquençage

  Gènes: SLC12A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène SLC19A3 (séquençage)

  Code 3335 · Séquençage Sanger

  Gènes: SLC19A3

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude du gène UBP1 (NGS)

  Code 3320 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UBP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du métabolisme lipidique (panel de 15 gènes, NGS)

  Code 3347 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1 et 7 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique (2 gènes, NGS, CNV)

  Code 3402 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude génétique de la dystrophie musculaire de Duchenne

  Code 3070 · MLPA / PCR

  Gènes: DMD

  Délai de rendu : 93 jours ouvrés

• Étude génétique de la fièvre méditerranéenne familiale (gène MEFV)

  Code 3117 · MLPA / PCR

  Gènes: MEFV

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique de la leucodystrophie métachromatique

  Code 3083 · Séquençage

  Gènes: PSAP

  Délai de rendu : 31 jours ouvrés

• Étude génétique de la maladie de McArdle, séquençage (gène PYGM)

  Code 3184 · Séquençage Sanger

  Gènes: PYGM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique de la protéine S

  Code 3053 · Analyse cytogénétique

  Gènes: PROS1

  Délai de rendu : 3 mois

• Étude génétique des cholestases intrahépatiques (ABCB4)

  Code 3114 · Séquençage

  Gènes: ABCB4

  Délai de rendu : 53 jours ouvrés

• Étude génétique des maladies de surcharge en fer

  Code 3340 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude moléculaire de la bêta-thalassémie

  Code 3061 · Séquençage

  Gènes: HBB

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Étude moléculaire de la bêta-thalassémie (liquide amniotique)

  Code 3130 · PCR / Séquençage

  Gènes: HBB

  Délai de rendu : 16 jours ouvrés

• Étude moléculaire de la connexine 26 (gène GJB2) [cas familial]

  Code 3033 · Biologie moléculaire

  Gènes: GJB2

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude moléculaire de la connexine 26 (gène GJB2) [cas index]

  Code 3032 · Biologie moléculaire

  Gènes: GJB2

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude moléculaire de l'alpha-thalassémie

  Code 3060 · Analyse cytogénétique

  Gènes: HBA1, HBA2

  Délai de rendu : 12 jours ouvrés

• Étude moléculaire de l'hémochromatose [EMH] (S65C, C282Y et H63D)

  Code 3016 · Biologie moléculaire

  Gènes: HFE

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude moléculaire de l'hémophilie A

  Code 2384 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: F8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude moléculaire des hémoglobinopathies

  Code 3034 · Biologie moléculaire

  Gènes: HBA1, HBA2, HBB

  Délai de rendu : 25 jours ouvrés

• Étude moléculaire des hémoglobinopathies fœtales [liquide amniotique]

  Code 3035 · Biologie moléculaire

  Gènes: HBA1, HBA2, HBB

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Étude moléculaire des variants de la mucoviscidose sur liquide amniotique

  Code 3043 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés