Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

221 analyses · Page 3 sur 8

• Dysplasie septo-optique (panel de 24 gènes, NGS)

  Code 10696 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARNT2, CDON, DHCR7, DISP1, FGF8, FGFR1, GAS1, GLI2 et 16 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers (gène TGFBI, NGS)

  Code 10749 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers, mutations aux codons 124 et 555, gène TGFBI

  Code 10748 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie cornéenne (panel de 12 gènes, NGS)

  Code 10747 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHST6, COL8A2, DCN, KRT12, KRT3, LOXHD1, PIKFYVE, SLC4A11 et 4 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe (gène VSX1, NGS)

  Code 10750 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VSX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie du fond d'œil de Sorsby (gène TIMP3, NGS)

  Code 10752 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TIMP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie endothéliale héréditaire congénitale type 2 (gène SLC4A11, NGS)

  Code 10753 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC4A11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie maculaire (maladie de Stargardt type 3) (gène ELOVL4, NGS)

  Code 10754 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ELOVL4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie maculaire rétinienne type 2 (gène PROM1, NGS)

  Code 10755 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PROM1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie maculaire vitelliforme - forme adulte (gène PRPH2, NGS)

  Code 10757 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRPH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie maculaire vitelliforme (gène BEST1, NGS)

  Code 10756 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BEST1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie maculaire vitelliforme type 2 (gène BEST1, NGS)

  Code 3308 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BEST1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire oculopharyngée

  Code 3006 · Biologie moléculaire

  Gènes: PABPN1

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Dystrophie myotonique type 1 [Steinert] (gène DMPK)

  Code 3020 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: Expansão CTG no gene DMPK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie myotonique type 2, expansion CCTG (gène CNBP)

  Code 3216 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: CNBP

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Dystrophie rétinienne de Bothnia (gène RLBP1, NGS)

  Code 10751 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RLBP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie rétinienne de Doyne, mutation p.Arg345Trp, séquençage, gène EFEMP1

  Code 10793 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EFEMP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie rétinienne des cônes et des bâtonnets (gène CRX, NGS)

  Code 10792 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CRX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie rétinienne en nid d'abeille de Doyne (gène EFEMP1, NGS)

  Code 10794 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EFEMP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophies rétiniennes (panel de gènes + ADNmt, NGS)

  Code 3467 · Séquençage haut débit (NGS) + ADNmt

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ectopie du cristallin isolée autosomique dominante (gène FBN1, NGS)

  Code 10804 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ectopie du cristallin isolée autosomique récessive (gène ADAMTSL4, NGS)

  Code 10805 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTSL4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ectrodactylie, dysplasie ectodermique et fente palatine, syndrome EEC (gène TP63, NGS)

  Code 10806 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TP63

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalomyopathie mitochondriale neurogastro-intestinale (MNGIE) (gène POLG, NGS)

  Code 10827 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POLG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalomyopathie mitochondriale neurogastro-intestinale (MNGIE), RRM2B (gène RRM2B, NGS)

  Code 10829 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RRM2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalomyopathie mitochondriale neurogastro-intestinale (MNGIE), TYMP (gène TYMP, NGS)

  Code 10828 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TYMP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie éthylmalonique (gène ETHE1, NGS)

  Code 10843 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ETHE1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude de mutation de la neuropathie optique

  Code 3069 · PCR

  Gènes: LHON, 3 mutações frequentes

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des gènes PANK2 et FTL (NGS)

  Code 3323 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PANK2, FTL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des mutations du gène du récepteur des LDL (LDLR)

  Code 3129 · MLPA / PCR

  Gènes: FHCL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés