Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

125 analyses · Page 4 sur 5

• Syndrome d'Alport (lié à l'X) (gène COL4A5, NGS)

  Code 10214 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alport (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10211 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A3, COL4A4, COL4A5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alström (gène ALMS1, NGS)

  Code 10215 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALMS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Apert, mutations p.Ser252Trp et p.Pro253Arg, séquençage du gène FGFR2

  Code 10284 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 9 (gène BBS9, NGS)

  Code 10357 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bartter anténatal type I (gène SLC12A1, NGS)

  Code 10363 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC12A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bartter (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10364 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bartter type 2 (gène KCNJ1, NGS)

  Code 10368 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNJ1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bartter type 4A (gène BSND, NGS)

  Code 10366 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BSND

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Beckwith-Wiedemann (gène CDKN1C, NGS)

  Code 10370 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDKN1C

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (gène FLCN, 14 exons, séquençage)

  Code 3299 · Séquençage Sanger

  Gènes: FLCN, 14 exões

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (gène FLCN, NGS)

  Code 10377 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (mutation c.1285)

  Code 3143 · Séquençage

  Gènes: FLCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (mutation familiale)

  Code 3144 · Séquençage

  Gènes: FLCN

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé, mutations c.1285delC et c.1285dupC, gène FLCN

  Code 10376 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène NIPBL, NGS)

  Code 10515 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NIPBL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène SMC1A, NGS)

  Code 10516 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMC1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène SMC3, NGS)

  Code 10517 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10514 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Costello (gène HRAS, NGS)

  Code 10519 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HRAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Fanconi-Bickel (gène SLC2A2, NGS)

  Code 10919 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC2A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gitelman (gène SLC12A3, NGS)

  Code 10935 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC12A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gitelman (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10936 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC12A3, CLCNKB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 7 (gène RPGRIP1L, NGS)

  Code 11062 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPGRIP1L

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (gène KMT2D, mutation familiale) [liquide amniotique]

  Code 3212 · Séquençage

  Gènes: KMT2D, mutação familiar

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Syndrome de Meckel (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 11121 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Muckle-Wells (gène NLRP3, NGS)

  Code 11142 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLRP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Pierson (gène LAMB2, NGS)

  Code 11292 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LAMB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Senior-Loken (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 10077 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, WDR19

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome DICER1 (blastome pleuropulmonaire) (gène DICER1, NGS)

  Code 10060 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DICER1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés