Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

125 analyses · Page 3 sur 5

• Maladies rénales héréditaires (panel de 15 gènes, NGS)

  Code 10183 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PKD1, PKD2, PKHD1, UMOD, MUC1, REN, HNF1B, NPHP1 et 7 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• MEFV P.(Met694Val) (gène MEFV, NGS)

  Code 10914 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEFV

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microlithiase alvéolaire pulmonaire (gène SLC34A2, NGS)

  Code 3298 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC34A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Néphropathie nail-patella-like (gène LMX1B, NGS)

  Code 11158 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMX1B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Néphrose congénitale finlandaise (syndrome néphrotique de type 1) (gène NPHS1, NGS)

  Code 11162 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPHS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Panel d'oncologie (panel de 157 gènes, NGS)

  Code 3310 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1 et 149 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique autosomique dominante (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 3213 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH18A1, ATL1, ATP2B4, BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIF5A et 9 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique héréditaire (panel de 77 gènes, NGS)

  Code 3219 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCD1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1 et 69 de plus

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Polykystose rénale autosomique récessive (gène PKHD1, NGS)

  Code 11304 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PKHD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Polykystose rénale PKD1/PKD2 (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11298 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PKD1, PKD2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Prolaris - Myriad

  Code 4701 · PCR en temps réel

  Gènes: Assinatura Genómica

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Pseudohypoaldostéronisme de type 1 (gène NR3C2, NGS)

  Code 11315 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NR3C2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoaldostéronisme de type 1 (gène SCNN1B, NGS)

  Code 11316 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCNN1B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoaldostéronisme de type 1 (gène SCNN1G, NGS)

  Code 11314 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCNN1G

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoaldostéronisme de type 2 (gène KLHL3, NGS)

  Code 11317 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KLHL3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoaldostéronisme de type 2 (gène WNK1, NGS)

  Code 11318 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WNK1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudoxanthome élastique (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11320 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC6, GGCX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Purpura thrombotique thrombocytopénique familial, syndrome d'Upshaw-Schulman (gène ADAMTS13, NGS)

  Code 11325 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTS13

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Réanalyse d'exome clinique (séquençage)

  Code 3367 · Séquençage haut débit (NGS)

  Délai de rendu : 78 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC1, NGS)

  Code 10906 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC2, NGS)

  Code 10905 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10907 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1, TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Select MDX

  Code 3273 · PCR

  Gènes: Select MDX

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome BNAR (gène FREM1, NGS)

  Code 10390 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FREM1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome branchio-oculo-facial (gène TFAP2A, NGS)

  Code 10391 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TFAP2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome branchio-oto-rénal type 1 (gène EYA1, NGS)

  Code 10392 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EYA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome BRESEK (gène MBTPS2, NGS)

  Code 10399 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MBTPS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CHARGE (gène CHD7, NGS)

  Code 10471 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHD7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alport (gène COL4A3, NGS)

  Code 10212 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alport (gène COL4A4, NGS)

  Code 10213 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés