Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

414 analyses · Page 9 sur 14

• Hyperprolinémie de type II (gène ALDH4A1, NGS)

  Code 11003 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH4A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperthyroïdie congénitale non auto-immune (gène TSHR, séquençage)

  Code 3270 · Séquençage Sanger

  Gènes: TSHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypertriglycéridémie familiale (panel de 16 gènes, NGS)

  Code 11005 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOA5, APOC2, APOC3, APOE, GPD1, GPIHBP1, INSIG2, LIPC et 8 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypobêtalipoprotéinémie familiale bénigne (gène PCSK9, NGS)

  Code 11006 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCSK9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypogonadisme hypogonadotrope (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 3302 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8 et 31 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypolipidémies (panel de 11 gènes, NGS)

  Code 11014 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA1, ABCG1, ANGPTL3, APOA1, APOB, APOC3, LCAT, MTTP et 3 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypophosphatasie (gène ALPL, NGS)

  Code 11016 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALPL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypophosphatasie (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 11015 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose (gène SLC34A1, NGS)

  Code 11017 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC34A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypothyroïdie congénitale (gène TRHR, séquençage)

  Code 3280 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TRHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypothyroïdie congénitale (gène TSHB, séquençage)

  Code 3279 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSHB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Infertilité masculine avec azoospermie et oligozoospermie (gène TAF7L, NGS)

  Code 10072 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TAF7L

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Intolérance au lactose, mutation (C-->T-13910), gène LPH

  Code 3100 · PCR

  Gènes: LPH

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Intolérance héréditaire au fructose (gène ALDOB, NGS)

  Code 10916 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDOB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucinose (maladie du sirop d'érable) (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10173 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucodystrophie métachromatique (gène ARSA, NGS)

  Code 11082 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARSA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 1 (gène AGPAT2, NGS)

  Code 11090 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGPAT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 2 (gène BSCL2, NGS)

  Code 11091 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BSCL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 3 (gène CAV1, NGS)

  Code 11092 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CAV1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 4 (gène PTRF, NGS)

  Code 11093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTRF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie partielle acquise (syndrome de Barraquer-Simons) (gène LMNB2, NGS)

  Code 11094 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMNB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophies (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 11089 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, FBN1, KCNJ6 et 9 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Dent (gène CLCN5, NGS)

  Code 10617 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Dent (gène OCRL, NGS)

  Code 10618 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OCRL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Dent (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10619 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5, OCRL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Fabry (gène GLA, NGS)

  Code 10917 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Gaucher (gène GBA, NGS)

  Code 10933 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GBA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Krabbe (gène GALC, NGS)

  Code 11072 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 11176 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPC1, NPC2, SMPD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (type C2) (gène NPC2, NGS)

  Code 11179 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés