Lipodystrophies (panel de 17 gènes, NGS)
Code: 11089
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(17 gènes)
- AGPAT2
- AKT2
- BSCL2
- CAV1
- CAVIN1
- CIDEC
- FBN1
- KCNJ6
- LIPE
- LMNA
- LMNB2
- PIK3R1
- PLIN1
- POLD1
- PPARG
- TBC1D4
- ZMPSTE24