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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Lipodystrophies (panel de 17 gènes, NGS)

Code: 11089

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(17 gènes)

  • AGPAT2
  • AKT2
  • BSCL2
  • CAV1
  • CAVIN1
  • CIDEC
  • FBN1
  • KCNJ6
  • LIPE
  • LMNA
  • LMNB2
  • PIK3R1
  • PLIN1
  • POLD1
  • PPARG
  • TBC1D4
  • ZMPSTE24

Spécialités

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