Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

414 analyses · Page 7 sur 14

• Étude des mutations du gène du récepteur des LDL (LDLR)

  Code 3129 · MLPA / PCR

  Gènes: FHCL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des mutations du gène LCAT

  Code 3077 · Séquençage

  Gènes: LCAT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène GNAS (séquençage)

  Code 3328 · Séquençage Sanger

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène HRPT2

  Code 3084 · PCR / Séquençage

  Gènes: HRPT2

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Étude du gène MCCC1 (séquençage)

  Code 3359 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCCC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène MCCC2 (séquençage)

  Code 3360 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCCC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène SDHD

  Code 3138 · PCR / Séquençage

  Gènes: SDHD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène SHOX (MLPA)

  Code 3476 · MLPA

  Gènes: SHOX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène SHOX (NGS)

  Code 3512 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SHOX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène THRB (séquençage)

  Code 3243 · Séquençage Sanger

  Gènes: THRB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du métabolisme lipidique (panel de 15 gènes, NGS)

  Code 3347 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1 et 7 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique de la leucodystrophie métachromatique

  Code 3083 · Séquençage

  Gènes: PSAP

  Délai de rendu : 31 jours ouvrés

• Étude génétique de la maladie de McArdle, séquençage (gène PYGM)

  Code 3184 · Séquençage Sanger

  Gènes: PYGM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique des maladies de surcharge en fer

  Code 3340 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude moléculaire de l'hémochromatose [EMH] (S65C, C282Y et H63D)

  Code 3016 · Biologie moléculaire

  Gènes: HFE

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude moléculaire du gène COMT (PCR)

  Code 3132 · PCR

  Gènes: COMT

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Étude moléculaire du gène GAA (maladie de Pompe)

  Code 3156 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: GAA

  Délai de rendu : 23 jours ouvrés

• Exome en trio (NGS)

  Code 3290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma Trio (NGS)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome sans interprétation (données brutes), NGS

  Code 3326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma sem análise

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome, séquençage complet

  Code 3208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma

  Délai de rendu : 75 jours ouvrés

• Extraction d'ADN

  Code 3289 · Extraction

  Gènes: Extração de DNA

  Délai de rendu : 3 jours ouvrés

• FoodHealth

  Code 3341 · Puce à ADN

  Gènes: 102 variantes genéticas, presentes em 75 genes, e 18 parâmetros bioquímicos

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Galactosémie (gène GALT, NGS)

  Code 10929 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Galactosialidose (gène CTSA, NGS)

  Code 10930 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Gangliosidose à GM1 de type 1 (gène GLB1, NGS)

  Code 10931 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycogénose de type 0a (gène GYS2, NGS)

  Code 10939 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GYS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycogénose de type Ib, Ic (gène SLC37A4, NGS)

  Code 10940 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC37A4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycogénose de type II (gène GAA, NGS)

  Code 10941 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GAA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycogénose de type III (gène AGL, NGS)

  Code 10942 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycogénose de type IV (gène GBE1, NGS)

  Code 10943 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GBE1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés