Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

414 analyses · Page 6 sur 14

• Diabète néonatal transitoire (gène ABCC8, NGS)

  Code 10632 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète néonatal transitoire (gène KCNJ11, NGS)

  Code 10634 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNJ11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète néonatal transitoire (gène ZFP57, NGS)

  Code 10633 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ZFP57

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie gonadique (femme XY) (syndrome de Swyer) (gène DHH, NGS)

  Code 10655 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DHH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie gonadique (femme XY) (syndrome de Swyer) (gène NR5A1, NGS)

  Code 10656 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NR5A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie gonadique (femme XY) (syndrome de Swyer) (gène SRY, NGS)

  Code 10654 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SRY

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie ovarienne (gène BMP15, NGS)

  Code 10645 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BMP15

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie ovarienne (gène FSHR, NGS)

  Code 10644 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FSHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyshormonogenèse thyroïdienne familiale (gène TG, NGS)

  Code 10659 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyshormonogenèse thyroïdienne familiale (gène TPO, NGS)

  Code 10658 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TPO

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyslipidémies, bilan global (panel de 77 gènes, NGS)

  Code 10660 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA1, ABCC8, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, ALMS1 et 69 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie micronodulaire pigmentée primitive des surrénales (gène PDE11A, NGS)

  Code 10165 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDE11A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie micronodulaire pigmentée primitive des surrénales (gène PDE8B, NGS)

  Code 10166 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDE8B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie septo-optique (gène HESX1, NGS)

  Code 10695 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HESX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie septo-optique (panel de 24 gènes, NGS)

  Code 10696 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARNT2, CDON, DHCR7, DISP1, FGF8, FGFR1, GAS1, GLI2 et 16 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysrégulation immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie liée à l'X (gène FOXP3, NGS)

  Code 10653 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FOXP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystroglycanopathies (panel de 16 gènes, NGS)

  Code 10172 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: B3GALNT2, B3GNT2, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN et 8 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie myotonique type 1 [Steinert] (gène DMPK)

  Code 3020 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: Expansão CTG no gene DMPK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie myotonique type 2, expansion CCTG (gène CNBP)

  Code 3216 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: CNBP

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Dystrophie neuroaxonale infantile (gène PLA2G6, NGS)

  Code 10791 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLA2G6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ectrodactylie, dysplasie ectodermique et fente palatine, syndrome EEC (gène TP63, NGS)

  Code 10806 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TP63

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie éthylmalonique (gène ETHE1, NGS)

  Code 10843 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ETHE1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie glycinique / hyperglycinémie sans cétose (gène AMT, NGS)

  Code 10846 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie glycinique / hyperglycinémie sans cétose (gène GCSH, NGS)

  Code 10847 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCSH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie glycinique / hyperglycinémie sans cétose (gène GLDC, NGS)

  Code 10845 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLDC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie glycinique / hyperglycinémie sans cétose (panel de 10 gènes, NGS)

  Code 10844 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMT, BOLA3, DLD, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, LIPT1 et 2 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie par déficit en prosaposine (gène PSAP, NGS)

  Code 10838 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PSAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Erreurs innées du métabolisme avec hyperammoniémie (panel de 49 gènes, NGS)

  Code 10175 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB et 41 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude de la délétion du gène CLN3

  Code 3066 · Biologie moléculaire

  Gènes: CLN3

  Délai de rendu : 11 jours ouvrés

• Étude de la mutation du gène de l'aldolase B (ALDOB)

  Code 3028 · Biologie moléculaire

  Gènes: ALDOB

  Délai de rendu : 11 jours ouvrés