Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 20 sur 21

• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (gène DHCR7, séquençage)

  Code 3314 · Séquençage Sanger

  Gènes: DHCR7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Sotos et syndromes apparentés (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 11344 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Sotos (gène NSD1, NGS)

  Code 11343 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NSD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRNA1, NGS)

  Code 11323 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRND, NGS)

  Code 11322 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRND

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRNG, NGS)

  Code 11324 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Stickler (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10080 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Treacher Collins 1 (gène TCOF1, NGS)

  Code 11347 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCOF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Waardenburg (gène PAX3, NGS)

  Code 11355 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAX3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Weaver (gène EZH2, NGS)

  Code 11356 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EZH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Werner (gène WRN, NGS)

  Code 11357 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WRN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) (gène PRKAG2, NGS)

  Code 11360 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRKAG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Wolfram, séquençage (gène WFS1)

  Code 3217 · Séquençage Sanger

  Gènes: WFS1

  Délai de rendu : 23 jours ouvrés

• Syndrome de Wolfram / surdité autosomique dominante 6/14/38 (gène WFS1, NGS)

  Code 11359 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WFS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10031 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ASCL1, BDNF, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome DICER1 (blastome pleuropulmonaire) (gène DICER1, NGS)

  Code 10060 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DICER1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (gène AR, NGS)

  Code 3307 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ohdo type SBBYS (gène KAT6B, NGS)

  Code 11210 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KAT6B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène DCLRE1C, NGS)

  Code 11211 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DCLRE1C

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène PHOX2B, NGS)

  Code 11214 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHOX2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène RAG1, NGS)

  Code 11212 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène RAG2, NGS)

  Code 11213 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz (gène MID1, NGS)

  Code 11215 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MID1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz-Kaveggia (gène MED12, NGS)

  Code 11216 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MED12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome du QT court (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 11326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome du QT long (panel de 12 gènes, NGS)

  Code 11327 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C et 4 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Usher (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 10079 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABHD12, GPR98, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, GIPC3 et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Usher type 1B (gène MYO7A, NGS)

  Code 10094 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYO7A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome GAPO (gène ANTXR1, NGS)

  Code 10932 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANTXR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome hémolytique et urémique atypique (panel de 14 gènes, NGS)

  Code 10960 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CFH, CFI, CD46, CFB, C3, THBD, DGKE, CFHR1 et 6 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés