Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 17 sur 21

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type I/type II (classique) (gène COL5A2, NGS)

  Code 10811 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type I/type II (classique) (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10809 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A1, COL5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type IV (gène COL3A1, NGS)

  Code 3276 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type IV (vasculaire) (gène COL3A1, NGS)

  Code 10815 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural (gène CHST14, NGS)

  Code 10818 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHST14

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type VI (gène PLOD1, NGS)

  Code 10816 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLOD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Holt-Oram (gène TBX5, NGS)

  Code 11034 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TBX5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert (panel de 41 gènes, NGS)

  Code 10078 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104 et 33 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 10 (gène OFD1, NGS)

  Code 11054 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OFD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 12 (gène KIF7, NGS)

  Code 11055 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 1 (gène INPP5E, NGS)

  Code 11056 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: INPP5E

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 2 (gène TMEM216, NGS)

  Code 11057 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMEM216

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 3 (gène AHI1, NGS)

  Code 11058 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AHI1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 4 (gène NPHP1, NGS)

  Code 11059 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPHP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 5 (gène CEP290, NGS)

  Code 11060 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CEP290

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 6 (gène TMEM67, NGS)

  Code 11061 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMEM67

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 7 (gène RPGRIP1L, NGS)

  Code 11062 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPGRIP1L

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 8 (gène ARL13B, NGS)

  Code 11063 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARL13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 9 (gène CC2D2A, NGS)

  Code 11064 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CC2D2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (gène KDM6A, NGS)

  Code 11066 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KDM6A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (gène KMT2D, mutation familiale) [liquide amniotique]

  Code 3212 · Séquençage

  Gènes: KMT2D, mutação familiar

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (gène KMT2D, NGS)

  Code 11065 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KMT2D

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11067 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KDM6A, KMT2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kallmann type I (gène KAL1, NGS)

  Code 11068 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KAL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kallmann type II (gène CHD7, NGS)

  Code 11069 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHD7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kallmann type II (gène FGFR1, NGS)

  Code 11070 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Klippel-Feil (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 11071 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Laron (gène GHR, NGS)

  Code 11076 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Larsen (gène FLNB, NGS)

  Code 11077 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLNB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Legius (neurofibromatose type 1-like) (gène SPRED1, NGS)

  Code 11078 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPRED1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés