Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 16 sur 21

• Syndrome de Feingold (gène MYCN, NGS)

  Code 10920 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Floating-Harbor (gène SRCAP, NGS)

  Code 10915 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SRCAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gilbert (gène UGT1A1, NGS)

  Code 10934 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UGT1A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gitelman (gène SLC12A3, NGS)

  Code 10935 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC12A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gitelman (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10936 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC12A3, CLCNKB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gorlin (gène PTCH1, NGS)

  Code 10952 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTCH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gorlin (gène SUFU, NGS)

  Code 10951 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SUFU

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gorlin (panel de gènes, NGS, CNV)

  Code 3437 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome de Griscelli type 1 (gène MYO5A, NGS)

  Code 10954 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYO5A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hajdu-Cheney (gène NOTCH2, NGS)

  Code 10955 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOTCH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène AP3B1, NGS)

  Code 10964 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AP3B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène BLOC1S3, NGS)

  Code 10970 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLOC1S3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène BLOC1S6, NGS)

  Code 10971 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLOC1S6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène DTNBP1, NGS)

  Code 10969 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DTNBP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS1, NGS)

  Code 10963 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS3, NGS)

  Code 10965 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS4, NGS)

  Code 10966 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS5, NGS)

  Code 10967 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS6, NGS)

  Code 10968 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 11354 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 19 gènes, NGS)

  Code 10081 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 et 11 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10972 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak type 2 (gène AP3B1, NGS)

  Code 10962 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AP3B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10808 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos [séquençage haut débit, 46 gènes (NGS)]

  Code 3210 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R et 38 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10807 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1, COL5A1, COL5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type III (gène COL3A1, NGS)

  Code 10812 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type III (gène COL5A3, NGS)

  Code 10813 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type III (gène TNXB, NGS)

  Code 10814 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNXB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type I/type II (classique) (gène COL5A1, NGS)

  Code 10810 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés