Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

488 analyses · Page 8 sur 17

• Holoprosencéphalie (gène DLL1, NGS)

  Code 11031 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DLL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène FOXH1, NGS)

  Code 11026 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FOXH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène GAS1, NGS)

  Code 11029 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GAS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène GLI2, NGS)

  Code 11032 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLI2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène PTCH1, NGS)

  Code 11019 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTCH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène SHH, NGS)

  Code 11021 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SHH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène SIX3, NGS)

  Code 11022 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SIX3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène TDGF1, NGS)

  Code 11028 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TDGF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène TGIF1, NGS)

  Code 11023 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGIF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène ZIC2, NGS)

  Code 11030 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ZIC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (panel de 12 gènes, NGS)

  Code 11033 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDON, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PTCH1 et 4 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hydrocéphalie liée à l'X (gène L1CAM, NGS)

  Code 10983 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: L1CAM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperhomocystéinémie (gène MTHFR, NGS)

  Code 10995 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTHFR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperthyroïdie congénitale non auto-immune (gène TSHR, séquençage)

  Code 3270 · Séquençage Sanger

  Gènes: TSHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypochondroplasie, mutations c.1138G>A/C et c.1620C>A/G

  Code 11012 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypogonadisme hypogonadotrope (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 3302 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8 et 31 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypophosphatasie (gène ALPL, NGS)

  Code 11016 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALPL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypophosphatasie (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 11015 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose (gène SLC34A1, NGS)

  Code 11017 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC34A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypoplasie dermique en aires (gène PORCN, NGS)

  Code 11018 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PORCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 1 (gène AGPAT2, NGS)

  Code 11090 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGPAT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 2 (gène BSCL2, NGS)

  Code 11091 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BSCL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 3 (gène CAV1, NGS)

  Code 11092 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CAV1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 4 (gène PTRF, NGS)

  Code 11093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTRF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (gène PAFAH1B1, NGS)

  Code 11106 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAFAH1B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (gène RELN, NGS)

  Code 11105 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RELN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (gène TMTC3, NGS)

  Code 10184 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMTC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie liée à l'X (gène DCX, NGS)

  Code 11108 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DCX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (panel de 21 gènes, NGS)

  Code 11109 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTB, ACTG1, ARX, ATP6V0A2, CDK5, DCX, FKTN, ISPD et 13 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Canavan (gène ASPA, NGS)

  Code 10418 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ASPA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés