Catalogue d'analyses
Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.
Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.
Résultats
488 analyses · Page 6 sur 17
Étude du gène CHRNG (NGS, CNV)
Code 3522 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV
Gènes: CHRNG
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène CLN6 (NGS, MLPA)
Code 3500 · Séquençage haut débit (NGS) + MLPA
Gènes: CLN6
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène CYP1B1 (NGS, MLPA)
Code 3502 · Séquençage haut débit (NGS) + MLPA
Gènes: CYP1B1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène FGFR3 (séquençage)
Code 3375 · Séquençage
Gènes: FGFR3
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène FH (séquençage)
Code 3406 · Séquençage
Gènes: FH
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène FOXL2 (MLPA)
Code 3508 · MLPA
Gènes: FOXL2
Délai de rendu : 28 jours ouvrés
Étude du gène HEXB (séquençage)
Code 3362 · Séquençage Sanger
Gènes: HEXB
Délai de rendu : 15 jours ouvrés
Étude du gène HOXB13 (NGS)
Code 3527 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: HOXB13
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène IQSEC2 (NGS, CNV)
Code 3505 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV
Gènes: IQSEC2
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène IRF6 (NGS)
Code 3528 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: IRF6
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène IRF6 (NGS, CNV)
Code 3529 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV
Gènes: IRF6
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène MLIP (NGS, CNV)
Code 3514 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV
Gènes: MLIP
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène PAX6 (MLPA)
Code 3526 · MLPA
Gènes: PAX6
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène PAX6 (NGS)
Code 3525 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: PAX6
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène PHOX2B (NGS, MLPA)
Code 3535 · Séquençage haut débit (NGS) + MLPA
Gènes: PHOX2B
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène PTCH1 (NGS, CNV)
Code 3397 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: PTCH1
Délai de rendu : 20 jours ouvrés
Étude du gène ROBO3 (NGS, CNV)
Code 3524 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV
Gènes: ROBO3
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du gène SLC12A1 (séquençage)
Code 3469 · Séquençage
Gènes: SLC12A1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude du Rh fœtal
Code 3031 · Biologie moléculaire
Gènes: Rh Fetal
Délai de rendu : 7 jours ouvrés
Étude génétique (2 gènes, NGS, CNV)
Code 3402 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV
Délai de rendu : 30 jours ouvrés
Étude génétique de la protéine S
Code 3053 · Analyse cytogénétique
Gènes: PROS1
Délai de rendu : 3 mois
Étude génétique des facteurs de risque prothrombotique [EGFRP]
Code 3015 · PCR
Gènes: Factor V de Leiden, Mutação G20210A no gene F2 Mutação C677T no gene MTHFR Mutação A1298C no gene MTHFR Alelos 4G/5G no gene PAI1
Délai de rendu : 10 jours ouvrés
Étude moléculaire de l'achondroplasie [liquide amniotique]
Code 3049 · Séquençage
Gènes: FGFR3
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude moléculaire de la drépanocytose [liquide amniotique]
Code 3050 · Analyse cytogénétique
Gènes: HBB
Délai de rendu : 25 jours ouvrés
Étude moléculaire des variants de la mucoviscidose sur liquide amniotique
Code 3043 · PCR / Analyse de fragments
Gènes: CFTR
Délai de rendu : 30 jours ouvrés
Étude moléculaire du syndrome de Gilbert sur sang
Code 1130 · PCR
Gènes: inserção TA no gene UGT1A1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude moléculaire du syndrome de Noonan
Code 3075 · Séquençage
Gènes: PTPN11
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Étude moléculaire du syndrome de Prader-Willi/Angelman
Code 3058 · Biologie moléculaire
Gènes: Análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA (15q11-13)
Délai de rendu : 20 jours ouvrés
Exclusion d'une contamination maternelle
Code 3048 · Analyse cytogénétique
Gènes: QF-PCR
Délai de rendu : 12 jours ouvrés
Exclusion d'une disomie uniparentale du chromosome 14
Code 3054 · Analyse cytogénétique
Gènes: Dissomia uniparental do cromossoma 14
Délai de rendu : 15 jours ouvrés