Étude moléculaire de l'achondroplasie [liquide amniotique]
Code: 3049
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage
- Conditions de prélèvement
- Liquide amniotique (10 mL) ; EDTA : sang (5 mL). Indispensable : préciser si la mère est atteinte d'achondroplasie.
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.
Gènes étudiés(1 gène)
- FGFR3