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Étude moléculaire de l'achondroplasie [liquide amniotique]

Code: 3049

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage
Conditions de prélèvement
Liquide amniotique (10 mL) ; EDTA : sang (5 mL). Indispensable : préciser si la mère est atteinte d'achondroplasie.
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.

Gènes étudiés(1 gène)

  • FGFR3

Spécialités

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