Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

187 analyses · Page 4 sur 7

• Neurofibromatose de type 2, MLPA (gène NF2)

  Code 3163 · MLPA

  Gènes: NF2

  Délai de rendu : 93 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 2, séquençage (gène NF2)

  Code 3153 · PCR / Séquençage

  Gènes: NF2

  Délai de rendu : 93 jours ouvrés

• Neurofibromatose (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10049 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NF1, NF2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Périartérite noueuse / syndrome de Sneddon (gène ADA2, NGS)

  Code 11296 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Phacomatoses et diagnostic différentiel (panel de 26 gènes, NGS)

  Code 10085 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APC, ATM, DICER1, EPCAM, HRAS, IKBKG, LZTR1, MLH1 et 18 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Phacomatoses (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 10073 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APC, ATM, DICER1, EPCAM, HRAS, IKBKG, LZTR1, MLH1 et 19 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Piébaldisme (gène KIT, NGS)

  Code 11291 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Porphyrie cutanée tardive (gène UROD, NGS)

  Code 11301 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UROD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Porphyrie érythropoïétique congénitale (gène UROS, NGS)

  Code 11302 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UROS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Porphyrie variegata (gène PPOX, NGS)

  Code 11303 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PPOX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Progéria de Hutchinson-Gilford (gène LMNA, NGS)

  Code 11039 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMNA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Protoporphyrie érythropoïétique (gène FECH, NGS)

  Code 11307 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FECH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudoxanthome élastique (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11320 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC6, GGCX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Psoriasis pustuleux 14 (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11321 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IL36RN, CARD14

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pycnodysostose (gène CTSK, NGS)

  Code 11289 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rétinite pigmentaire autosomique récessive (gène EYS, NGS)

  Code 10092 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EYS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rétinite pigmentaire (gène CDHR1, NGS)

  Code 10039 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDHR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC1, NGS)

  Code 10906 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC2, NGS)

  Code 10905 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10907 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1, TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sitostérolémie (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10928 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCG5, ABCG8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome auto-inflammatoire familial Behçet-like (gène TNFAIP3, NGS)

  Code 10334 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNFAIP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome branchio-oculo-facial (gène TFAP2A, NGS)

  Code 10391 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TFAP2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome BRESEK (gène MBTPS2, NGS)

  Code 10399 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MBTPS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome cardio-facio-cutané (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10421 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome C (gène CD96, NGS)

  Code 10403 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CD96

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CINCA (maladie inflammatoire multisystémique à début néonatal) (gène NLRP3, NGS)

  Code 10475 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLRP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Adams-Oliver (gène ARHGAP31, NGS)

  Code 10155 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARHGAP31

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Adams-Oliver (gène DOCK6, NGS)

  Code 10156 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DOCK6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Adams-Oliver (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 10160 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés