Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

187 analyses · Page 3 sur 7

• Hyperhomocystéinémie (gène MTHFR, NGS)

  Code 10995 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTHFR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypobêtalipoprotéinémie familiale bénigne (gène PCSK9, NGS)

  Code 11006 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCSK9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypoplasie dermique en aires (gène PORCN, NGS)

  Code 11018 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PORCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène ABCA12, NGS)

  Code 11045 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène ALOX12B, NGS)

  Code 11040 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALOX12B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène ALOXE3, NGS)

  Code 11041 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALOXE3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène CYP4F22, NGS)

  Code 11043 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP4F22

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène NIPAL4, NGS)

  Code 11042 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NIPAL4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène PNPLA1, NGS)

  Code 11044 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PNPLA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène TGM1, NGS)

  Code 11046 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGM1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale de type fœtus arlequin (gène ABCA12, NGS)

  Code 11048 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose épidermolytique superficielle (gène KRT2, NGS)

  Code 11049 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose lamellaire (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 11047 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA12, ALMS1, ALOX12B, CASP14, CERS3, KRT14, KRT2, KRT9 et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose liée à l'X (gène STS, NGS)

  Code 11050 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: STS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose vulgaire à transmission autosomique dominante (gène FLG, NGS)

  Code 11052 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose vulgaire autosomique dominante (gène FLG, NGS)

  Code 11051 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Incontinentia pigmenti (délétion des exons 4-10, gène IKBKG, séquençage)

  Code 3250 · Séquençage Sanger

  Gènes: del exões 4-10, gene IKBKG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 1 (gène AGPAT2, NGS)

  Code 11090 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGPAT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 2 (gène BSCL2, NGS)

  Code 11091 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BSCL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 3 (gène CAV1, NGS)

  Code 11092 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CAV1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 4 (gène PTRF, NGS)

  Code 11093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTRF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie partielle acquise (syndrome de Barraquer-Simons) (gène LMNB2, NGS)

  Code 11094 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMNB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Darier (gène ATP2A2, NGS)

  Code 10530 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP2A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Fabry (gène GLA, NGS)

  Code 10917 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Willebrand (gène VWF, NGS)

  Code 3322 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VWF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies du tissu conjonctif (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3473 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Néphropathie nail-patella-like (gène LMX1B, NGS)

  Code 11158 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMX1B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 1, MLPA (gène NF1)

  Code 3207 · MLPA

  Gènes: NF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 1 (mutation ponctuelle) [Liquide amniotique]

  Code 3147 · Séquençage

  Gènes: NF1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 1, séquençage (gène NF1)

  Code 3206 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés