Ichtyose lamellaire (panel de 13 gènes, NGS)
Code: 11047
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(13 gènes)
- ABCA12
- ALMS1
- ALOX12B
- CASP14
- CERS3
- KRT14
- KRT2
- KRT9
- PNPLA1
- SDR9C7
- SERPINB7
- SULT2B1
- VPS33B