Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

237 analyses · Page 6 sur 8

• Syndrome d'Alagille type 1 (gène JAG1, NGS)

  Code 10190 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: JAG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alagille type 2 (gène NOTCH2, NGS)

  Code 3345 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOTCH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alagille types 1 et 2 (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10192 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: JAG1, NOTCH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Allgrove (gène AAAS, NGS)

  Code 10208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AAAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alström (gène ALMS1, NGS)

  Code 10215 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALMS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Andersen (gène KCNJ2, NGS)

  Code 10237 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNJ2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'anémie mégaloblastique sensible à la thiamine (gène SLC19A2, NGS)

  Code 10260 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC19A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Antley-Bixler (gène FGFR2, NGS)

  Code 10282 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Apert, mutations p.Ser252Trp et p.Pro253Arg, séquençage du gène FGFR2

  Code 10284 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Axenfeld-Rieger type 3 (gène FOXC1, NGS)

  Code 10346 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FOXC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Beals (arachnodactylie contracturale congénitale) (gène FBN2, NGS)

  Code 10369 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Beckwith-Wiedemann (gène CDKN1C, NGS)

  Code 10370 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDKN1C

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Brugada (gène SCN5A, NGS)

  Code 10401 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN5A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Brugada (panel de 21 gènes, NGS)

  Code 10402 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANK2, ANK3, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Brugada (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 3244 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B, HCN4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Brugada (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3462 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome de Brugada type 1 (gène SCN5A, séquençage)

  Code 3272 · Séquençage Sanger

  Gènes: SCN5A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cantú (gène ABCC9, NGS)

  Code 10419 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Char (gène TFAP2B, NGS)

  Code 10435 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TFAP2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène NIPBL, NGS)

  Code 10515 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NIPBL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène SMC1A, NGS)

  Code 10516 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMC1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène SMC3, NGS)

  Code 10517 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10514 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Costello (gène HRAS, NGS)

  Code 10519 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HRAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de DiGeorge (gène TBX1, NGS)

  Code 10646 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TBX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Duane avec anomalies radiales (gène SALL4, NGS)

  Code 10801 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SALL4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Feingold (gène MYCN, NGS)

  Code 10920 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Floating-Harbor (gène SRCAP, NGS)

  Code 10915 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SRCAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10808 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10807 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1, COL5A1, COL5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés