Syndrome de Brugada (panel de 21 gènes, NGS)
Code: 10402
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(20 gènes)
- ANK2
- ANK3
- CACNA1B
- CACNA1C
- CACNA1D
- CACNA2D1
- CACNB2
- GPD1L
- HCN4
- KCND3
- KCNE1L
- KCNE3
- KCNJ8
- RANGRF
- SCN1B
- SCN2B
- SCN3B
- SCN5A
- SLMAP
- TRPM4