Arythmies héréditaires (panel de 65 gènes, NGS)
Code: 10288
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(61 gènes)
- AKAP9
- ANK2
- CACNA1C
- CACNB2
- CASQ2
- CAV3
- GPD1L
- HCN4
- KCNE1
- KCNE2
- KCNE3
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- PRKAG2
- RYR2
- SCN1B
- SCN3B
- SCN4B
- SCN5A
- SNTA1
- ABCC9
- ACTC1
- ACTN2
- AMPD1
- CSRP3
- CTF1
- DES
- DMD
- DMPK
- DSC2
- DSG2
- DSP
- DTNA
- EMD
- EYA4
- GLA
- JUP
- LAMP2
- LDB3
- LMNA
- LMX1B
- MYBPC3
- MYH6
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- PKP2
- PLN
- PMP22
- SGCD
- TAZ
- TCAP
- TMEM43
- TPM1
- TNNC1
- TNNT2
- TNNI3
- TTN
- TTR
- VCL