Esclerose Lateral Amiotrófica (painel 29 genes, NGS)
Código: 3264
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (5 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 43 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(29 genes)
- ALS2
- ANG
- ATXN2
- C9orf72
- CHCHD10
- CHMP2B
- DCTN1
- ERBB4
- FIG4
- FUS
- HNRNPA1
- MATR3
- NEFH
- OPTN
- PFN1
- PRPH
- SETX
- SIGMAR1
- SOD1
- SPART
- SPG11
- SQSTM1
- TARDBP
- TBK1
- TUBA4A
- UBQLN2
- VAPB
- VCP
- VEGFA