Miocardiopatia hipertrófica familiar (painel 38 genes, NGS)
Código: 3220
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(38 genes)
- ACTC1
- ACTN2
- ANKRD1
- CALR3
- CAV3
- CSRP3
- DES
- FHL1
- FLNC
- GLA
- JPH2
- LAMP2
- LDB3
- MYBPC3
- MYH6
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- MYLK2
- MYOZ2
- MYPN
- NEXN
- PDLIM3
- PLN
- PRKAG2
- PTPN11
- RAF1
- RIT1
- RYR2
- TCAP
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TRIM63
- TTN
- TTR
- VCL