Discinesia Ciliar Primária (painel de 20 genes, NGS)
Código: 10706
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(20 genes)
- ARMC4
- CCDC103
- CCDC114
- CCDC39
- CCDC40
- DNAAF1
- DNAAF2
- DNAAF3
- DNAH11
- DNAH5
- DNAI1
- DNAI2
- DNAL1
- HEATR2
- HYDIN
- LRRC6
- NME8
- RSPH4A
- RSPH9
- ZMYND10