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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Déficit en coenzyme Q10 (panel de 16 gènes, NGS)

Code: 10171

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(16 gènes)

  • ANO10
  • APTX
  • COQ2
  • COQ4
  • COQ5
  • COQ6
  • COQ7
  • COQ8A
  • COQ8B
  • COQ9
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • PDSS1
  • PDSS2
  • SLC25A26

Spécialités

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