Déficit en coenzyme Q10 (panel de 16 gènes, NGS)
Code: 10171
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(16 gènes)
- ANO10
- APTX
- COQ2
- COQ4
- COQ5
- COQ6
- COQ7
- COQ8A
- COQ8B
- COQ9
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- PDSS1
- PDSS2
- SLC25A26