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Défice de Coenzima Q10 (painel de 16 genes, NGS)

Código: 10171

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(16 genes)

  • ANO10
  • APTX
  • COQ2
  • COQ4
  • COQ5
  • COQ6
  • COQ7
  • COQ8A
  • COQ8B
  • COQ9
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • PDSS1
  • PDSS2
  • SLC25A26

Especialidades

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