Défice de Coenzima Q10 (painel de 16 genes, NGS)
Código: 10171
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(16 genes)
- ANO10
- APTX
- COQ2
- COQ4
- COQ5
- COQ6
- COQ7
- COQ8A
- COQ8B
- COQ9
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- PDSS1
- PDSS2
- SLC25A26